新生兒篩檢

新生兒先天代謝異常篩檢

許多先天性代謝異常，常造成兒童終身智能或身體殘障及生長發育遲滯，不但患兒本身痛苦，對於其父母而言，是精神、物質的雙重負擔；對於社會而言，也減少了許多有形、無形的社會資源。因為先天代謝異常在嬰兒期症狀表現不明顯，因此必須藉助新生兒先天代謝異常篩檢（簡稱新生兒篩檢）來作早期發現，早期治療。某些先天代謝異常若能在嬰兒期早期診斷和開始治療，可以得到和正常人一樣的生活。

遺傳疾病的種類很多，但是目前能夠治療的並不多。新生兒篩檢主要以可治療的先天性代謝異常為篩檢目標。

先天性甲狀腺低下功能症

先天性甲狀腺低下功能症大部分是由於甲狀腺生長不正常，即無甲狀腺、甲狀腺發育不全或異位甲狀腺所致。亦有部分原因是由於甲狀腺激素合成異常，如下視丘腦下垂體甲狀腺低能、碘缺乏或母親服用抗甲狀腺藥物所致。如果新生兒罹患先天性甲狀腺低功症，則會顯現表情痴呆、小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹鼓便秘、呼吸及餵食困難、延續性黃疸及生長發育障礙等症狀。

由於上述症狀在新生兒期不易發現，往往出生後二 ~ 三個月才慢慢出現，因此要早期診斷只得靠篩檢，篩檢出的病例再作進一步詳細的全身檢查，測定血液中甲狀腺素Ｔ４及甲促素（ＴＳＨ）含量，並作甲狀腺造影檢查，以作確實診斷。對先天性甲狀腺功能症的治療，給予適量的甲狀腺素補充治療即可。但其治療效果與開始治療的時間有密切關係，一般在出生後三個月內開始治療，約有百分之八十的嬰兒會正常的發育和智能，到了六個月後才開始治療，則很難有正常的智能發育，若到五｜六歲時才開始治療，除了智能發生障礙外亦難有正常身材，而顯得身材矮小。

酮尿症、高胱安酸尿症

苯酮尿症以及高胱安酸尿症均是屬於新生兒胺基酸代謝異常疾病。

此類疾病多因為人體中某些酵素缺乏或不足，胺基酸代謝的過程受到影響，胺基酸和其代謝物堆積在血液中，對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統，會造成永久性的傷害，而引起智能不足。

這些先天性胺基酸代謝異常，都屬體「染色體」隱性遺傳的疾病，也就是說，遺傳的再發率為四分之一。苯酮尿症等胺基酸代謝異常疾病的治療原則，主要是從控制新生兒的飲食上著手，嬰兒期應儘早使用特殊配方奶粉，禁食一般牛奶，所食用之其他治療飲食需有小兒科醫師與營養師追蹤調配。

半乳糖血症

半乳糖血症是因為人體中缺乏某些 ，以至於無法將半乳糖經由正常途徑轉變為葡萄糖的一種遺傳性碳水化合物代謝異常症。患有此症新生兒，體內積存大量半乳糖，出生時往往沒有特殊症狀，餵乳數天後，發生嘔吐、昏睡、體重不增加、肝臟腫大、黃疸出現，嚴重者常因感染而死亡。症狀較輕者會有生長發育障礙，低智能、白內障、肝硬化等情形。

治療半乳糖血症，是使用控制飲食的方法，改用豆奶餵食新生兒。含有半乳糖的食品如：牛乳、乳品食物等都應禁止餵食。如果在新生兒早期及早發現治療，則治療效果相當良好。

葡萄糖－６－磷酸鹽去氫　缺乏症（即俗稱之蠶豆症）

「葡萄糖-６-磷酸鹽去氫　缺乏症」，稱「Ｇ-６-ＰＤ缺乏症」，也就是一般所稱「蠶豆症」，在台灣地區出生的新生兒當中，發生率最高，平均每一百個新生兒，就有三個病例，男性發生率比女為高。

「Ｇ-６-ＰＤ缺乏症」是因為紅血球中缺少「葡萄糖-６-磷酸鹽去氫　」，在新生兒時期會造成黃疸，嚴重時會形成核黃疸，引起腦性麻痹症狀，進而使新生兒死亡。

原則上，對付此疾病應採「預防重於治療」的手段。不管是嬰兒或成人，都不能接觸荼丸（俗稱臭丸）、紫藥水、或服用蠶豆、某些藥物等，以免導致溶血性貧血，造成併發症。

新生兒篩檢時間及作法

新生兒出生二至三天後或進食廿四小時之後，由醫療人員採取少量足跟血以作檢驗。

新生兒篩檢地點

政府為推展新生兒篩檢，凡是合約接生醫院、診所或助產所對出生的新生兒提供採體的服務。委託台大醫院及財團法人台北病理中心檢驗各醫療院所送來血片檢體。

費用

目前新生兒篩檢費用不高，且政府均酌予補助。

檢驗結果如為陰性（檢查值在正常範圍內），不發通知，如果需要進一步檢查時將會接獲通知，屆時希望父母親遵從接受複檢或治療。為了您寶寶一生的健康，請掌握寶寶在出生一個月之內完成新生兒篩檢。

介紹新的預防注射疫苗

（１）、嗜血性桿菌（Ｈｉｂ）

五歲以下的幼童如果感冒，最常見的病原是病毒，約占百分之八十，另外百分之二十是細菌所引起。在這百分之二十的細菌中，最常見的就是嗜血性桿菌（Ｈｉｂ）。

尤甚是六、七個月大的幼兒，一旦來自母體的抗體保護較少時，就容易感染到這種細菌，在國內此病的流行率不像歐美那麼高，但是一旦感染到，就可能引起肺炎、腦炎、中耳炎、關節炎、敗血症等疾病，而且痊癒之後還常會留下癲癇、失聰、失明等後遺症，對寶寶身體健康的威脅極大。歐美各國早在廿年前即已列為正式的、必需的預防注射項目，國內目前己經開始跟進，希望未來能由政府編列預算，列為正式疫苗。

此疫苗在出生後第二、四、六個月與三合一（白喉、破傷風、百日咳）疫苗做成一劑一次注射，稱為四合一疫苗，可以減少小寶寶的打針次數。一歲半時再加強一劑。若未接種過此種疫苗：六至十二個月大的嬰兒則應間隔一個月接種兩劑，並於第二年追加一劑。一至五歲大，事先未接種過的，應接種一劑。目前市面上有四種不同廠牌的此種疫苗（針對此種細菌表面不同的多醣體及蛋白質成份所製成成份略有不同的同種類疫苗），各廠商建議的時間表略有不同，大家可以參考疫苗所附的說明書，調整注射時間。

注射反應

甚少部份人可能可能在注射部位有紅腫現象，也可能有輕度發燒反應。

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（２）、水痘疫苗

百命之八十五的人在兒童期會感染水痘，其餘的可能在成人期感染，水痘可以留下永久的疤痕，也可能引超肺炎、中耳炎，腦炎等併發症。通常年齡愈大時感染到水痘，症狀愈嚴重。水痘痊癒後，若有病毒殘留體內，未來可以復發成為帶狀皰疹（俗稱飛蛇、皮蛇）。

水痘疫苗是一種新開發的活性減毒疫苗，於一九九七年引國內。

注射反應及副作用

副作用很少，偶有發燒現象，在少部份會在注射後七天左右長一些水泡，但是水泡數量甚少，平均全身在十五至卅二顆之內。

一歲以上的小朋友都可接種水痘疫苗，最好的接種年齡是十五個月大。

接種注意事項

若服用阿司匹靈藥物時是不可以接種的。

此外還包括有下列情形不能接種：輸血、高燒、服用類固醇、以及對新徽素(neomycin)過敏者。

婦女若要接種，需避免在三個月之內懷孕。

如果十二歲以前未接種，則在十三歲以後剛需注射兩劑，才能終身免疫。

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（３）、新型三合一疫苗（非細胞型三合一疫苗 ）

這是一種副作用較少的新一代三合一疫苗，以往最常造成發燒等反應的原因是三合一疫苗中的百日咳疫苗成份，新一代的非細胞性疫苗己經把百日咳成份加以改良，反應會比較小。

因為三合一疫苗隨著年齡的增加，注射後反應的機會也增加，所以一般建議至少在第二劑的時候改用新一代的三合一疫苗，以降低傳統三合一疫苗注射後所引起的發燒、局部紅腫、硬塊等問題；當然也可以由第一劑開始即使用新一代非細胞型的疫苗。

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（４）、流行性感冒疫苗

六個月以上才可施打，六個月至三歲給予半劑。

成人及大於三歲兒童給予一劑。

兒童(小於七歲)之前並未接種過流行性感冒疫苗或未曾感染過 流行性感冒，可於間隔四週後給予第二劑。

疫苗成份：每年世界衛生組織都會依據當時情況推論未來可能流行的感冒種類製作成疫苗。例如2001年的疫苗是Ａ型莫斯科、Ａ型新加勒多尼亞、Ｂ型北京，三種病毒疫苗的混合劑，

以後每年均做改變，在2004-5年其成份的選擇為Ａ型新加勒多尼亞、Ａ型加州型、Ｂ型上海型的混合劑。

如果該年度所流行的流行性感冒與預測的相同則幾乎有完全的保護性，若沒有完全預測到，而有近似性，亦有百分之五十至八十的保護效果。如果感染到的是一般的「普通感冒」或是禽流感，則沒有預防作用。所以，打了流感疫苗還是有可能得到一般感冒的。

接種時間

每年十月到十一月中旬最佳，接種疫苗後十到十五天後出現免疫力，一年內有效。

哪些人可以注射？

1.六個月以上才可施打，六個月至三歲給予半劑(0.25ml)。

2.成人及大於三歲兒童給予一劑。

3.兒童（小於七歲）之前並未接種過流行性感冒疫苗或未曾感染過 流行性感冒，可於間隔四週後給予第二劑。

註：各廠牌規格亦有差異，亦有以六或七歲為劑量上的區隔，請以各廠牌之說明書為準。

哪些情況不能注射？

1.對蛋白或新黴素及福馬林過敏者。

2.發燒、慢性進行性疾病。

3.六個月以下的嬰兒。

注射後的反應

流行性感冒疫苗並沒有甚麼後遺症或副作用，或許可能引起局部痠痛、大多一天左右即恢復，亦有可能

有紅腫現象。接種以後2～3周即出現免疫力，臨床有效率高達九成．未來即便是再感染流行性感冒，症狀也會減輕一半以上，降低80%的死亡率。